研究亮点
AI算法创新
开发VIPPID（首个专门的原发性免疫缺陷变异预测工具）、GeneRAIN（基于Transformer的GRN模型）和VIPER（遗传病基因识别大语言模型），提高致病变异检测准确性和效率。
疾病机制研究
系统鉴定人类疾病50+个致病基因（先天性免疫缺陷、自身免疫、神经免疫等），阐明发病机制，直接指导精准诊断和治疗策略。
大规模数据分析平台
开发ZBOLT基因组分析平台，日处理能力100Tbp，支持超大规模人群研究。
精选发表文章
近年来具有代表性的著作。查看完整列表请访问发表文章页面。
Genome sequencing of 7,140 newborns reveals hidden genetic disease burden
M. Fang#*, Y. Huang*, Y. Mei*, X. Jia*, Y. Gao*, X. Wang, Y. Sun, Y. Zeng, W. Huang, L. Zhu, Z. Duan, Y. Xie, X. Jiang, H. Zeng, J. Tang, X. Qian, Z. Li, Y. Yi, G. Zhang, Y. Huang, C. Liu, G. Huang, W. Zeng, B. Wang, Y. Miao, Y. Bai, H. Huang, Y. Xiao, J. Liu, X. Xu, S. Pan*, L. Hammarström*, F. Chen*, X. Jin*. Advanced Science, under first-round review (IF: 14.1, CAS Q1)
大规模新生儿基因组测序研究，揭示隐藏的遗传疾病负担，为人群级基因组筛查奠定基础。
GeneRAIN: multifaceted representation of genes via deep learning of gene expression networks
Z. Su*, M. Fang*, A. Smolnikov, ME. Dinger, EC. Oates, F. Vafaee. Genome Biology 26, 288 (2025). (IF: 9.4, CAS Q1)
使用77.7万批量转录组的新型深度学习框架进行基因表示学习，推进AI驱动的基因组学研究。
Age-Related Dynamics and Spectral Characteristics of the TCRβ Repertoire in Healthy Children: Implications for Immune Aging
Fang M#*, Y. Miao#, L. Zhu, Y. Mei, H. Zeng, L. Luo, Y. Ding, L. Zhou, X. Quan, Q. Zhao, X. Zhao, Y. An#. Aging Cell, 2025.
表征健康儿童TCRβ谱系的年龄相关动态，为免疫衰老机制提供信息。
An efficient large‐scale whole‐genome sequencing analyses practice with an average daily analysis of 100Tbp
Z. Li*, Y. Xie*, W. Zeng*, Y. Huang, S. Gu, Y. Gao, W. Huang, L. Lu, X. Wang, J. Wu, X. Yin, R. Zhu, G. Huang, L. Lu, J. Tang, Y. Zheng, Q. Liu, X. Zhou, R. Shan#, B. Wang#, M. Fang#, X. Jin#. Clinical and Translational Discovery, 2023. (IF: 1.9)
开发ZBOLT平台，实现100 Tbp/天的超大规模基因组数据处理能力。
VIPPID: a gene specific single nucleotide variant pathogenicity prediction tool for Primary Immunodeficiency Diseases
M. Fang*, Z. Su*, H. Abolhassani, Y. Itan, X. Jin, L. Hammarström. Briefings in Bioinformatics, bbac176 (2022). (IF: 13.994, CAS Q1)
首个专门针对原发性免疫缺陷疾病的变异致病性预测工具，革新临床遗传诊断。