研究亮点
AI算法创新
开发VIPPID（首个专门的原发性免疫缺陷变异预测工具）、GeneRAIN（基于Transformer的GRN模型）和VIPER（遗传病基因识别大语言模型），提高致病变异检测准确性和效率。
疾病机制研究
系统鉴定人类疾病50+个致病基因（先天性免疫缺陷、自身免疫、神经免疫等），阐明发病机制，直接指导精准诊断和治疗策略。
大规模数据分析平台
开发ZBOLT基因组分析平台，日处理能力100Tbp，支持超大规模人群研究。
精选发表文章
近年来具有代表性的著作。查看完整列表请访问发表文章页面。
Population-scale genomic screening reveals high frequency of actionable secondary findings in Chinese newborns
Y. Huang, Y. Gao, Z. Duan, X. Jia, Y. Sun, C. Liu, H. Huang, J. Liu, S. Pan, X. Jin, M. Fang#. npj Genomic Medicine, 11(1):29 (2026).
大规模人群基因组筛查研究，揭示中国新生儿中可干预次要发现的高频率，为新生儿基因组筛查政策和临床实践提供依据。
Harnessing Artificial Intelligence for Genomic Variant Prediction: Advances, Challenges, and Future Directions
I. Pakpahan*, M. Sihombing*, H. Liu, M. Wang, Z. Su#, M. Fang#. GigaScience, giag004 (2026).
全面综述人工智能在基因组变异预测中的应用进展、挑战与未来方向。
GeneRAIN: multifaceted representation of genes via deep learning of gene expression networks
Z. Su*, M. Fang*, A. Smolnikov, ME. Dinger, EC. Oates, F. Vafaee. Genome Biology 26, 288 (2025).
使用77.7万批量转录组的新型深度学习框架进行基因表示学习，推进AI驱动的基因组学研究。
Age-Related Dynamics and Spectral Characteristics of the TCRβ Repertoire in Healthy Children: Implications for Immune Aging
Fang M#*, Y. Miao#, L. Zhu, Y. Mei, H. Zeng, L. Luo, Y. Ding, L. Zhou, X. Quan, Q. Zhao, X. Zhao, Y. An#. Aging Cell, 2025.
表征健康儿童TCRβ谱系的年龄相关动态，为免疫衰老机制提供信息。
An efficient large‐scale whole‐genome sequencing analyses practice with an average daily analysis of 100Tbp
Z. Li*, Y. Xie*, W. Zeng*, Y. Huang, S. Gu, Y. Gao, W. Huang, L. Lu, X. Wang, J. Wu, X. Yin, R. Zhu, G. Huang, L. Lu, J. Tang, Y. Zheng, Q. Liu, X. Zhou, R. Shan#, B. Wang#, M. Fang#, X. Jin#. Clinical and Translational Discovery, 2023.
开发ZBOLT平台，实现100 Tbp/天的超大规模基因组数据处理能力。
VIPPID: a gene specific single nucleotide variant pathogenicity prediction tool for Primary Immunodeficiency Diseases
M. Fang*, Z. Su*, H. Abolhassani, Y. Itan, X. Jin, L. Hammarström. Briefings in Bioinformatics, bbac176 (2022).
首个专门针对原发性免疫缺陷疾病的变异致病性预测工具，革新临床遗传诊断。
T Cell Repertoire Abnormality in Immunodeficiency Patients with DNA Repair and Methylation Defects
M. Fang*, Z. Su*, H. Abolhassani*, W. Zhang, C. Jiang, B. Cheng, L. Luo, J. Wu, S. Wang, L. Lin, X. Wang, L. Wang, A. Aghamohammadi, T. Li, X. Zhang, L. Hammarström, X. Liu. Journal of Clinical Immunology 42, 375-393 (2022).
揭示DNA修复和甲基化缺陷免疫缺陷患者中独特的T细胞谱系异常，将早期胸腺T细胞发育缺陷与疾病表型异质性联系起来。