研究
我们的实验室将计算方法、大规模数据分析和临床验证相结合，以了解疾病机制并开发精准诊断。
人工智能驱动的基因组学
我们应用机器学习和深度学习于基因组数据，以识别疾病亚型、预测治疗反应和加速变异解释。目前的重点包括：
- • 使用多组学整合进行罕见病诊断
- • 免疫疾病亚型划分和预后评估
- • 自动化变异效应预测
疾病基因组学及群体遗传学
大规模队列研究，调查疾病患病率、遗传学结构和种族特异性变异效应：
- • 新生儿筛查队列（100,000+样本）
- • 群体特异性疾病负担评估
- • 多种族队列中的生物标志物发现
临床平台开发
将研究转化为临床工具和工作流程：
- • GeneRAIN：注释和排序系统
- • ZBOLT：综合基因组分析管道
- • VIPPID：精准诊断的变异解释
- • VIPER：致病性预测
主要研究项目
主持
中国-塞尔维亚科技合作项目
巴尔干人群遗传多态性研究平台的构建
2024年07月–2026年06月
核心成员
国家重点研发计划 - 缺血性脑血管病
多组学网络分子机制研究
2022年11月–2025年12月 • ¥1500万
主持
BGI大样本大数据研究
人工智能驱动的免疫疾病和群体健康基因组学
2018年03月–2026年12月 • ¥4765万
主持
国家自然科学基金 (NSFC)
原发性免疫缺陷症的双基因/多基因发病机制探讨
2019年01月–2021年12月
平台与工具
ZBOLT
用于变异调用、注释和解释的综合基因组分析和注释管道。
VIPPID
用于精准诊断的变异解释平台，集成临床证据。
GeneRAIN
用于疾病关联优先级排序的基因和变异排序系统。
VIPER
使用机器学习进行基因组变异的致病性预测。